了解你的大脑:Tourette综合症
/背景
从1881年从医学院毕业后,Georges Gilles de La Tourette搬到巴黎,通过在他的偶像(以及神经病学史上的一个伟大的人物之一)下工作来改善他的医学知识:Jean-Martin Charcot。在Charcot的监督下,Gilles de La Tourette开始研究一类被称为的疾病阵发性运动障碍.这些条件的特点是通过短暂的异常,非自愿运动(就像在空中臂上的无意摆动)。Gilles de la Tourette的调查导致了一份纸张,其中他描述了他叫做的特殊痛苦病des抽搐.
在论文中,Gilles de La Tourette讨论了九个患者,这些症状具有相似的症状,围绕突然的不受控制的运动或发声。在出版吉尔斯德拉拉特纸的纸质之后,Charcot建议了病des抽搐更名为Gilles de la Tourette,导致现代命名为Tourette综合征(TS)。
直到过去几十年来,据认为是一个非常罕见的病情。然而,最近的研究,已经确定了每个国家的TS案例.患病率估计因方法论差异而变化很大,但疾病控制和预防中心(CDC)估计每1000岁的儿童和青少年中大约有3岁,患病了.出于不完全清晰的原因,男孩体验Ts的可能性大约是三倍比女孩。
症状
如图所示,Gilles de la Tourette的原始名称为疾病,Tourette综合征(TS)的标志标志是突然自主行动的外观TICS.,这可能包括移动或声音。TICS被归类为简单的或者复杂的.简单的TICs只涉及一组肌肉(例如,眼睛闪烁,肩膀耸耸肩)或一种声音(例如嗅闻,喉咙清洁)。复杂的电动机TIC涉及协调运动(例如,伸出触摸某人,弯曲),有时可以包括一系列简单的TICS(例如,肩膀耸了耸肩与面部鬼脸相结合)。复杂的声音TIC可能涉及短语或句子的话语,并描述最常与TS相关的症状:共同体或者或非自愿使用淫秽或不恰当的语言。尽管感知,粪虫被认为发生在少于20%的TS病例中.
对于患者被诊断为TS的患者,他必须在18岁之前拥有经验丰富的电动机和声带,而TICS在出现后必须持续至少一年。通常,TIC在10岁之前发育,并且在10-12岁之间变得最严重。在大多数患者中,达到这种峰值后,TEC的严重程度开始下降,并且通过成年,TICS通常会发生得多,或者完全消失。然而,在TS的最严重的情况下,TIC不仅持续到成年期,而且在此期间也可能变得更加令人衰弱。在一些患者中,这些更严重的TIC可以涉及潜在的自我伤害行动,如头部撞击或尖叫。
TICS通常伴随着所谓的东西前置急促.这些是不舒服的感觉,在TIC之前,使患者感觉像TIC是不可避免的或必要的。例如,患者可能具有感觉,即在执行喉咙清除TIC之前,他的喉咙就在他的喉咙中。前兆的敦促是经常被比作需要打喷嚏的感觉然而,也许这可能导致患者在满足预防兴奋剂时会导致患者体验患者的短暂感受。
不幸的是,超过一半(和可能高达90%)例TS患者也有其他精神问题。TS患者最常见的两种疾病是注意缺陷多动障碍(ADHD)和强迫症(OCD),尽管其他一些疾病(如抑郁、焦虑、学习障碍)也可能与TS同时发生,使TS更难忍受。
Tourette综合征的神经科学
大脑发生了什么,导致Tourette综合征(TS)并不完全清楚,但大多数假设都表明了一组称为的结构的重要作用基底神经节.期限基底神经节描述大脑半球深处的区域集合,包括:尾状那腐败那Globus pallidus.那Imageia nigra., 和划分细胞核.
基底神经节形成了一个被认为参与各种认知,情感和运动相关功能的网络。与我们对TS的讨论有关,许多神经科学家认为基础神经节在抑制不需要的行动,思想和情感方面发挥重要作用。根据这个角度,有选择基底神经节核发送的抑制信号脑皮质(主要通过丘脑)这些信号可以抑制一长串不想要的动作,比如你的腿不自觉地踢到你面前,或者你的头突然转向一边而没有明显的原因。但这种抑制也可能更为复杂,包括抑制想吃不必要零食的欲望,或抑制因愤怒而对老板大喊大叫的冲动。
简单地说,来自基底神经节的抑制信号传导是为了确保我们不做我们真正想要做的事情至关重要。但在TS中,抑制机制可能会发生故障。分配以抑制不需要的信号从到达皮质的基础神经节中的神经元未能这样做,导致患者愿意抑制的习惯性动作(即TIC)。
这个失败的抑制也可以与电动机通路中的增加的活动相结合产生动作。因此,TS患者可能会遇到异常高的电动机活动的特别有问题的组合,其旨在产生习惯性的行为模式,以及异常低的抑制活性,这通常会使那些行为模式的行为行动。
原因和治疗
与大多数神经发育障碍一样,完全理解导致一个孩子发展为TS而其他孩子则不发展为TS的因素仍然是难以捉摸的。遗传学似乎确实发挥了重要作用,并且与TS有一级亲属关系使患TS的风险增加10到100倍.然而,TS的遗传是复杂的,并且在基因组(而不是一个清晰的TS-基因上,与发育疾病的风险增加了许多基因变体。
但是,与大多数有一些遗传基础的疾病一样,可能存在其他非遗传因素在TS的发展中起着关键作用。有一些支持的一个假设表明,早期产前或围产期发育的环境侮辱(例如,感染,怀孕期间的胁迫,妊娠吸烟) - 结合遗传易感性 -可能提示过度的免疫反应会影响大脑发育增加发展Ts的风险。但研究人员仍在试图阐明这种免疫系统互动的细节以及可能涉及的因素。
科学家们还在继续寻找治疗TS的方法,但不幸的是,目前还没有普遍有效的治疗方法。由于TS在不同患者之间的表现可能非常不同(就像多动症和强迫症等经常伴随它发生的疾病一样),治疗通常需要根据每个患者的需要进行调整。尽管如此,还是有一些治疗方法是有益的。
对于患有轻度TICS的患者,通常没有必要的药物。Many of these individuals will respond to behavioral interventions that teach them to manage the symptoms of TS with things like: noticing premonitory urges and immediately engaging in an action that is contradictory (e.g. using muscles that make execution of the tic especially difficult), relaxation training, social support, etc.
因为大多数用于TS的药物具有显着的副作用,所以它们通常被保留,因为行为干预无效或不可行,或者TIC足够严重以基本上破坏生命质量。治疗TS最有效的药物往往是抗精神病药物(例如丙酮酮),其通常抑制多巴胺活动 (基础神经节的过量的多巴胺活性可能导致症状这种疾病)。然而,这些药物通常不是第一种治疗过程,因为它们与从运动障碍的有问题副作用相关联(所经历的特定副作用取决于药物)。
因此,一线药理学方法通常涉及使用刺激α-2肾上腺素能受体的药物,该受体与交感神经系统激活。虽然它们刺激α-2肾上腺素能受体,但这些药物实际上造成了减少的交感神经系统活动,并且可能有助于减少一些患者的TIC。然而,效果通常不如用抗精神病药物所见的那些。
有许多其他药物有时可以有效治疗TS,TS患者通常会被开额外的药物来帮助并发精神障碍。其他治疗方案也在继续探索,希望有一天这种疾病对患者生活的影响能够进一步减轻。
参考(除了上面的链接文本):
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