背景

1881年从医学院毕业后，乔治·吉勒·德·拉·图瑞特(Georges Gilles de la Tourette)搬到巴黎，在他的偶像(神经病学历史上最伟大的人物之一)让-马丁·沙可(Jean-Martin Charcot)手下工作，以完善他的医学知识。在沙可的监督下，吉勒·德·拉·图雷特开始研究一种被称为阵发性运动障碍．这些条件的特点是通过短暂的异常，非自愿运动（就像在空中臂上的无意摆动）。Gilles de la Tourette的调查导致了一份纸张，其中他描述了他叫做的特殊痛苦Maladie des TICS.．

在论文中，Gilles de La Tourette讨论了九个患者，这些症状具有相似的症状，围绕突然的不受控制的运动或发声。在出版吉尔斯德拉拉特纸的纸质之后，Charcot建议了Maladie des TICS.在Gilles de La Tourette更名为吉尔斯，导致Tourette综合征（TS）的现代设计。

直到过去几十年来，据认为是一个非常罕见的病情。然而，最近的研究，已经确定了每个国家的TS案例．患病率估计因方法论差异而变化很大，但疾病控制和预防中心（CDC）估计每1 000名6-17岁的儿童和青少年中约有3人患有这种疾病．出于不完全清楚的原因，男孩患TS的可能性是男孩的三倍比女孩。

症状

正如图瑞特(Gilles de la Tourette)对这种疾病的最初命名所暗示的那样，图瑞特综合症(TS)的标志是突然出现的无意识行为TICS.，这可能包括移动或声音。TICS被归类为简单的或复杂的．简单的TICs只涉及一组肌肉（例如，眼睛闪烁，肩膀耸耸肩）或一种声音（例如嗅闻，喉咙清洁）。复杂的电动机TIC涉及协调运动（例如，伸出触摸某人，弯曲），有时可以包括一系列简单的TICS（例如，肩膀耸了耸肩与面部鬼脸相结合）。复杂的声音TIC可能涉及短语或句子的话语，并描述最常与TS相关的症状：共同体，或不自觉地使用淫秽或不适当的语言。然而，尽管有这种看法，Coprolalia被认为在不到20％的TS病例中发生．

对于患者被诊断为TS的患者，他必须在18岁之前拥有经验丰富的电动机和声带，而TICS在出现后必须持续至少一年。通常，TIC在10岁之前发育，并且在10-12岁之间变得最严重。在大多数患者中，达到这种峰值后，TEC的严重程度开始下降，并且通过成年，TICS通常会发生得多，或者完全消失。然而，在TS的最严重的情况下，TIC不仅持续到成年期，而且在此期间也可能变得更加令人衰弱。在一些患者中，这些更严重的TIC可以涉及潜在的自我伤害行动，如头部撞击或尖叫。

TICS通常伴随着所谓的东西前置急促．这些是不舒服的感觉，在TIC之前，使患者感觉像TIC是不可避免的或必要的。例如，患者可能具有感觉，即在执行喉咙清除TIC之前，他的喉咙就在他的喉咙中。前兆的敦促是经常与感觉需要打喷嚏的东西相比然而，也许这可能导致患者在满足预防兴奋剂时会导致患者体验患者的短暂感受。

不幸的是，超过一半（和也许高达90％)也有其他精神问题。TS患者患有的两种最常见的疾病是注意力缺陷多动障碍(ADHD)和强迫症(OCD)，尽管其他一些情况(如抑郁、焦虑、学习障碍)也可能与TS同时发生，这使得TS更难以忍受。

Tourette综合征的神经科学

大脑发生了什么，导致Tourette综合征（TS）并不完全清楚，但大多数假设都表明了一组称为的结构的重要作用基底神经节．这个词基底神经节描述大脑半球深处的区域集合，包括:凯特那腐败那Globus pallidus.那Imageia nigra.， 和划分细胞核．

基底神经节形成了一个被认为参与各种认知，情感和运动相关功能的网络。与我们对TS的讨论有关，许多神经科学家认为基础神经节在抑制不需要的行动，思想和情感方面发挥重要作用。根据这个角度，有选择基底神经节核发送的抑制信号大脑皮层（主要是通过丘脑）。这些信号禁止抑制长长的不需要的行动列表 - 就像你的腿在你面前不自觉地踢出或你的头部突然转向一边，没有明显的原因。但抑制也可以更加复杂，涉及遏制渴望有不必要的小吃或抑制冲击在你的老板外面愤怒地大喊大叫的东西。

简单地说，来自基底神经节的抑制信号传导是为了确保我们不做我们真正想要做的事情至关重要。但在TS中，抑制机制可能会发生故障。分配以抑制不需要的信号从到达皮质的基础神经节中的神经元未能这样做，导致患者愿意抑制的习惯性动作（即TIC）。

这种失败的抑制作用也可以与电动机通路中的增加的活动相结合产生动作。因此，TS患者可能会遇到异常高的电动机活动的特别有问题的组合，其旨在产生习惯性的行为模式，以及异常低的抑制活性，这通常会使那些行为模式的行为行动。

原因和治疗

与大多数神经发育障碍一样，充分了解导致一个孩子开发TS的因素，而其他人则不会难以实现。遗传学似乎似乎发挥着重要作用，并具有一定程度的亲属与TS通过10到100次的任何地方增加一个人的风险．然而，TS的遗传学是复杂的，基因组中有许多基因变异(而不是一个明确的TS基因)与增加患此病的风险有关。

但是，与大多数有一些遗传基础的疾病一样，可能存在其他非遗传因素在TS的发展中起着关键作用。有一些支持的一个假设表明，早期产前或围产期发育的环境侮辱（例如，感染，怀孕期间的胁迫，妊娠吸烟） - 结合遗传易感性 -可能提示过度的免疫反应会影响大脑发育增加发展Ts的风险。但研究人员仍在试图阐明这种免疫系统互动的细节以及可能涉及的因素。

科学家们还继续寻求治愈TS，但不幸的是，此时甚至没有普遍效力的治疗。因为TS可以在从患者到患者的介绍中存在非常不同（如疾病，如ADHD和OCD），通常会与其一起发生），通常需要对每个患者的需求进行调整。尽管如此，还有许多治疗方法可以是有益的。

对于患有轻度TICS的患者，通常没有必要的药物。Many of these individuals will respond to behavioral interventions that teach them to manage the symptoms of TS with things like: noticing premonitory urges and immediately engaging in an action that is contradictory (e.g. using muscles that make execution of the tic especially difficult), relaxation training, social support, etc.

因为大多数用于TS的药物具有显着的副作用，所以它们通常被保留，因为行为干预无效或不可行，或者TIC足够严重以基本上破坏生命质量。治疗TS最有效的药物往往是抗精神病药物（例如丙酮酮），其通常抑制多巴胺活动 （基础神经节的过量的多巴胺活性可能导致症状的障碍)。然而，这些药物通常不是治疗的第一疗程，因为它们与从运动障碍到体重增加等有问题的副作用有关(具体的副作用取决于药物)。

因此，一线药理方法经常涉及使用刺激α-2肾上腺素能受体的药物，受体交感神经系统激活。虽然它们刺激α-2肾上腺素能受体，但这些药物实际上造成了减少的交感神经系统活动，并且可能有助于减少一些患者的TIC。然而，效果通常不如用抗精神病药物所见的那些。

有许多其他药物有时可以有效治疗TS, TS患者通常会被开额外的药物，以帮助并发的精神疾病。其他治疗方案也在继续探索，希望有一天这种疾病对患者生活的影响可以进一步减轻。

参考文献(除了上面的链接文本):

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了解更多：

了解你的大脑:基底神经节